Круговорот. Сборник статей

Беременность — всегда лотерея, но современные методы внутриутробных исследований по крайней мере позволяют узнать, не угрожают ли ребенку генетические заболевания. Вылечить большинство из них невозможно, и родителям в случае выявления отклонений у плода может быть предложено прервать беременность. 

В настоящее время для пар, у которых велик риск зачатия больного ребенка, есть возможность получить гарантированно здоровый эмбрион "из пробирки".  

Трудные решения

Москвичка Валентина Д. на десятой неделе беременности побывала на консультации у врача в обычной поликлинике. Врач отправил ее на ультразвуковое обследование и скрининг крови, который выявил нечто подозрительное. Валентине предложили сделать инвазивное исследование плода — взять на анализ образец ткани будущего ребенка. У ребенка выявили муковисцидоз. "Аборт я решила не делать,— рассказывает Валентина.— Это было непростое решение. Зато благодаря инвазивному обследованию мы с мужем была морально готовы к тому, что ребенок будет не вполне здоровый, и с самого его рождения стали очень бережно относиться к его здоровью".

Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если болезнь не выявить еще во время беременности, есть риск того, что младенец погибнет в первые несколько дней жизни из-за кишечной непроходимости и интоксикации организма. Однако при поддерживающем лечении и сбалансированном питании с большим количеством белков у больных появляется шанс вести нормальный образ жизни, иметь детей и доживать до зрелого возраста.

Внутриутробные исследования состояния плода, по словам Валентины Гнетецкой, заведующей отделением пренатальной диагностики Перинатального медицинского центра (ПМЦ), в России используются уже более 20 лет. А на Западе их начали проводить еще в 60-х годах.

За государственный счет
"Согласно приказу Минздрава, любая беременная женщина на сроке до 12 недель может бесплатно пройти ультразвуковое обследование и анализ биохимических маркеров крови из вены,— рассказывает Елена Младова, заведующая отделом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) Перинатального медицинского центра.— Данные этих исследований анализируют в совокупности с возрастом беременной. Таким образом определяется вероятность проблем с хромосомами или с нервной трубкой плода. Если вероятность проблем велика, то используются инвазивные методы оценки состояния плода". По словам Младовой, обращаясь в частный медицинский центр, надо помнить, что все программы инвазивной диагностики вышли из государственных клиник, и ничего нового коммерческая медицина вам не предложит. Из обычной женской консультации вас, скорее всего, направят в более крупный центр планирования семьи, где есть соответствующее оборудование.

"Существует несколько инвазивных методов исследования,— рассказывает Валентина Гнетецкая.— Например, биопсия хориона — получение клеток из будущей плаценты, проводится в 8-12 неделе беременности. Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 2-3%. Преимущества этого метода — срок проведения (до 12 недель) и скорость получения ответа (2-3 дня). В случае выявления патологии у плода прервать беременность можно в раннем сроке".

На более позднем сроке беременности (16-24 недели) проводят амниоцентез — исследование околоплодной жидкости. Для получения цитогенетического анализа клетки околоплодной жидкости должны пройти длительное культивирование (2-3 недели). Амниоцентез — самый безопасный метод пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его проведения не превышает 1%. Специалисты высокоинформативным инвазивным методом считают кордоцентез — пункцию пуповины плода. Оптимальный срок для кордоцентеза — 22-25 недель беременности.

Цель инвазивных процедур — выявить хромосомную патологию плода. С помощью пренатальной диагностики выявляются болезнь Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы) и еще более 40 генетических заболеваний. "Все инвазивные методы с 98,5-процентной уверенностью отвечают на вопрос, нормален ли хромосомный набор плода",— рассказывает Елена Младова. По ее словам, женщинам старше 35 лет инвазивное исследование может быть рекомендовано более широко: вероятность генетических аномалий выше. При обнаружении тех или иных заболеваний у плода женщине могут предложить сделать медикаментозный аборт. "Рожать ли больного ребенка — выбор женщины, никто не может навязывать ей решение и тем более принуждать к прерыванию беременности,— подчеркивает Младова.— Некоторые женщины решают рожать, даже зная, что у них будет ребенок с синдромом Дауна".

Адаптировать к жизни можно и ребенка с синдромом Дауна, считает Младова, но не всегда решение рожать больного ребенка является бесспорно благородным. "При некоторых заболеваниях, например при спинальной амиотрофии, ребенок умирает в возрасте до года,— объясняет специалист.— Но, с другой стороны, есть такое заболевание, как фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Если ребенок буквально с рождения будет соблюдать строжайшую диету, тогда у него есть шанс развиваться относительно нормально".

Показанием для генетического исследования клеток плода помимо возраста матери считается изменение определенных показателей в крови беременной женщины, а также наличие у кого-то из членов семьи пороков развития или хромосомных отклонений, объясняет Валентина Гнетецкая. "Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом,— рассказывает Гнетецкая.— После процедуры беременная в течение 4-5 часов находится под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений, пациентке профилактически назначаются препараты до и после процедуры". В семьях с повышенным риском конкретного генетического заболевания инвазивные методы используются для последующей молекулярной диагностики. Полученные при этом клетки плода анализируют на предмет болезни. Всего известно более 5 тыс. наследственных заболеваний, и в мире разработана диагностика около трехсот из них. С помощью инвазивных методов в России диагностируется 48 различных заболеваний, включая такие редкие, как миодистрофия Эмери-Дрейфуса и хорея Гентингтона.

Коммерческая медицина тоже предлагает воспользоваться инвазивными методами обследования плода, хотя это услуга распространена не очень широко. Корреспондент "Денег" позвонила в несколько клиник, представившись беременной, и попробовала записаться на инвазивное обследование. Сделать это не очень-то просто. Во-первых, такие услуги может предложить от силы одна клиника из пяти, работающих с беременными. Во-вторых, прайс-листов с фиксированной ценой на такие услуги никто не предоставляет. В Перинатальном медицинском центре мне посоветовали сначала обратиться в другую клинику к генетику. В медицинском центре "Столица" и в клинике "Ваше здоровье" инвазивные методы вообще отказались обсуждать по телефону и предложили записаться на платную консультацию к врачу. Единственной открытой в ценовом плане клиникой оказалась "Мать и дитя". Если верить данным, опубликованным клиникой в интернете, биопсия хориона будет стоить $500, а кордоцентез — $1 тыс.

Игра на опережение

"Личное дело каждой пары, как зачинать и рожать ребенка. Но в ряде случаев мы рекомендуем даже тем, у кого нет проблем с бесплодием, не рисковать с традиционным зачатием, а воспользоваться методом экстракорпорального оплодотворения",— говорит научный руководитель программы предимплантационной генетической диагностики (PGD) Перинатального медицинского центра Павел Базанов.

Дело в том, что при оплодотворении "в пробирке" можно провести достаточно полную оценку эмбриона еще до того, как он попадет в организм женщины. Таким образом возможность забеременеть больным эмбрионом исключается. По словам Базанова, в группу риска, которой может быть рекомендована предимплантационная диагностика эмбриона (PGD), входят родители, имеющие наследственные заболевания; матери, у которых были выкидыши по неясной причине или чьи новорожденные дети умирали из-за резус-конфликта; семьи, в которых в каждом поколении повторяются одни и те же онкологические заболевания. Кроме того, PGD желательно проводить женщинам старше 36 лет, которые страдают бесплодием и в любом случае планировали ЭКО. По статистике, у 20-летних женщин шанс рождения ребенка с синдромом Дауна — 1 на 1528, в то время как у 45-летних — 1 на 28.

Точность PGD и инвазивных методов исследования абсолютно одинаковая, отмечает Базанов. "Заявленные риски выкидыша при инвазивном методе на самом деле минимальны, они не превышают 1%. И про этот 1% пишут потому, что в медицине никогда нельзя со 100-процентной уверенностью гарантировать благополучный исход чего бы то ни было. Преимущество PGD в том, что это способ в принципе исключает возможность забеременеть больным ребенком",— подчеркивает врач. Соответственно, о возможном аборте можно не думать. Но этот способ подходит лишь тем, кто знает свои проблемы со здоровьем и серьезно относится к планированию беременности.

По словам Николая Дергачева, юридического консультанта в области медицинского права, члена Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, PGD позволяет определить, какие из эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения, генетически здоровы, а какие имеют отклонения. "На определенном сроке из развивающихся эмбрионов — а всего их зачинается 8-10 — берут по одной клетке для исследования (пунктируют) и сравнивают ее со специальным тестером. Медики полагают, что это не приносит вреда эмбриону",— говорит Дергачев. Для переноса в организм матери отбирают, конечно, только здоровый эмбрион — то есть не имеющий генов, передающих наследственные заболевания. "С помощью PGD уже диагностируются тысячи заболеваний. Более того, проводятся работы по расширению списка заболеваний, диагностируемых с помощью PGD",— убеждает Базанов.

Внутриутробная диагностика генетических нарушений у плода и аборт в случае выявления таких нарушений, если речь о родителях, входящих в группу риска, по мнению Базанова, "во многом уже вчерашний день": "Зачем травмировать организм абортом, если можно просто избежать беременности больным эмбрионом?"

В США про PGD заговорили в начале 90-х. В России первые опыты состоялись в начале "нулевых". Сейчас PGD проводят только в нескольких московских клиниках и только на платной основе. Стоимость программы экстракорпорального оплодотворения с PGD, по данным Младовой, составляет около 160 тыс. руб. Но поскольку при ЭКО не всегда удается достичь желанной беременности с первой попытки искусственного оплодотворения, надо быть готовыми к тому, что сумму придется увеличить.

"50% стоимости ЭКО и PGD — препараты, стимулирующие появление яйцеклеток,— рассказывает Младова.— Их производят всего три западные фармацевтические компании. 10% тратится на расходные материалы, например, катетеры и культурные среды для выращивания эмбрионов, которые тоже закупаются на Западе. Остальные деньги уходят на аренду помещения, на электричество, на зарплату медицинских работников". Основная проблема, по мнению эксперта, заключается в том, что в России до сих пор не существует PGD-школы: "Все наши специалисты должны по несколько месяцев учиться в США или в Бельгии, а это обучение стоит недешево".

С 2007 года после появления государственной программы "Демография" экстракорпоральное оплодотворение начали делать бесплатно в Москве и Санкт-Петербурге. Это не федеральная программа — операции оплачиваются из региональных бюджетов. В Питере две частные клиники выиграли тендер — по 500 операций на каждую. Что касается Москвы, то здесь скоро будет открыто специальное государственное учреждение, в котором будут делать ЭКО бесплатно. Однако, по словам Дергачева, в программе смогут участвовать только женщины, не достигшие 38 лет.

В Израиле, к примеру, другая система: в медицинском центре женщина просто проходит обследование и получает направления и лекарства для стимуляции появления яйцеклеток. Количество попыток оплодотворения не ограничено, можно проводить ЭКО хоть 20 раз. Но деньги выделяются только на двух детей, третьего с помощью ЭКО получить бесплатно уже будет нельзя. В большинстве стран Запада, кроме США, ЭКО бесплатно.

В России PGD делают, например, в Перинатальном медицинском центре, позаимствовавшем западные технологии в этой области. А еще — в клинике "Мать и дитя", но нужно иметь в виду, что и там и там работает одна команда врачей. Единственная клиника, которая работает в Северо-Западном регионе и проводит PGD,— "Ава-Петер". "Это российско-финский центр, он был основан с привлечением инвесторов из-за рубежа. Все специалисты проходили стажировку в Финляндии и других западных странах. Поток у этой клиники практически такой же, как в Москве, до 150 человек в месяц. Клиника построена по западному типу, и про них я точно могу сказать, что они свое дело знают. В прошлом году они выигрывали региональный тендер по ЭКО",— утверждает Дергачев.

О проектах строительства других центров, где одновременно делали бы ЭКО и PGD, пока не слышно. Для создания такого центра нужно минимум €500 тыс. Изрядная доля денег уйдет на микроскопы, которые могут стоить €50-100 тыс. "Плюс образцы генов с мутациями. Все заказывается на Западе, вплоть до шприцов и катетеров",— рассказывает Дергачев. Инвестору придется серьезно потратиться и на обучение специалистов за рубежом. В общем, пока новейший метод остается доступным лишь наиболее ответственным (и, конечно же, состоятельным) гражданам, занимающимся планированием семьи.

АНАСТАСИЯ КАРИМОВА




 

В зависимости от метода планирования пола ребенка вероятность рождения мальчика или девочки (по вашему выбору) составляет от 40% до 99,9%. 

С самых ранних сроков беременности в организме женщины происходят множественные физиологические изменения.

Без имени – было бы бессмысленное и безумное столкновение глухонемых масс в бездне абсолютной тьмы...

Наибольшие негативные последствия несет именно стрессовая ситуация. И не важно, с чем именно она связана – с нервным напряжением от управления автомобилем или от поездки на метро.

За окном снежно и морозно. В силу своего положения, будущая мама может ...

Многим известно, что резус-фактор может стать причиной несовместимости крови матери и плода. Но далеко не все знают, как именно это происходит.

Новый мобильный телефон, распространяемый японским оператором NTT DoCoMo, способен предупреждать будущих мам о наступлении наиболее благоприятного периода оплодотворения. 

Хотя в наше время модно ругать молодежь, но во многом все же она выгодно отличается от молодежи «вчерашней». И дело не только в знании компьютерных технологий, предприимчивости, большей индивидуальной яркости, но и в стремлении планировать свою судьбу. 

Сексуальные эксперименты: как удержать мужчину во время беременности?

Эх, как портят наше представление о действительности окружающие, которые говорят, что теперь надо есть за двоих, ни в чем себе не отказывать и т.д. и т.п.

Едва вы узнали, что беременны, и вот у вас уже масса планов, задумок, вопросов. И, чего уж тут лукавить, один из первых – кто же родится: мальчик или девочка?

Беременность – это не повод отказываться от физических нагрузок (конечно, если нет противопоказаний.. но это легко выяснить у врача).

Женщине, заподозрившей, что она забеременела, и решившей сохранить ребенка, прямая дорога к врачу-гинекологу. После осмотра врач назначит тесты, которые подтвердят или опровергнут предполагаемую беременность.

 Кто из женщин не стоял перед выбором – карьера или семья? Что правильнее – сначала карьера, положение в обществе, материальные блага, а потом беременность и роды или наоборот, - лучше родить малыша, посвятив пеленкам ...

Рождение ребенка – ответственный момент в жизни женщины. Но многие после декретного отпуска стараются, как можно быстрее, выйти на работу.

«Настоящий мужчина должен построить дом, посадить дерево и родить сына» – народная мудрость.

Интенсивная выработка гормона окситоцин в мозгу у матери запускается, когда младенец прикладывается к ее груди.  

Есть, спать и рожать надо вовремя. В наше время женщины все чаще рожают после 30. Посмотрите на знаменитостей: Мадонна, Сьюзен Сарандон или Ким Бейсингер родили, когда им было уже за 40.

У меня трудная работа. Меня недолюбливают некоторые педиатры. Меня понимают не все молодые отцы.

Итак, вы еще только ожидаете ребенка, но уже твердо решили, что будете кормить вашего малыша грудью. Теперь самое время позаботиться о том...

40 недель длится нормальная беременность у женщины. Казалось бы, так немного. Но, тем не менее, за эти 40 недель крошечная клеточка ...

Важно чтобы и муж, и жена прошли медицинское обследование. Очень часто болезни родителей оказывают влияние ...

Во время беременности в организме обнажаются многие хронические недуги, связано это, в основном, со снижением ...

Для максимально естественных родов нужно обладать позитивным настроем, чувствовать свое тело, уметь расслабляться ...

1. У Вас есть время заняться собой. Отдохнуть, сменить обстановку, высыпаться, не сидеть сутками за компьютером, ходить на обследования, читать книги и слушать музыку.

Очень часто мамочки теряются среди современного разнообразия игрушек. Покупают игрушки «на вырост» или дорогостоящие новинки ...

Когда известить начальство о беременности? Нужно ли вообще это делать или лучше ждать, когда все догадаются сами?

Нравы, нравы, наши нравы, ну никак они не хотят меняться! Казалось бы, ну ничего удивительного в последнее время в том, что девушка ...